第1113章 可怕的FOP
患者背部和小腿上出现不明原因肿块,导致患者下脊柱和髋关节活动受限。
而且患者肩胛区域的皮肤上方出现溃疡的现象。
综合刚刚医生的回答,陆晨想到了一种可怕的可能。
“嘶。。。”
“陆院士,您这是怎么了?”
“我想到了一种可能,不过,千万不要是我想象的才好。”
“这。。。陆院士,您想到了什么?”
“Fop。”
“Fop?”
方院士在听到这个单词的时候,也是忍不住倒吸了一口凉气。
“这。。。两位院士,什么是Fop?”
此刻,就连外科主任,都显得有些莫名。
这,到底是什么疾病,会让两位院士,露出这样的表情来?
“进行性骨化性肌炎又叫进行性骨化性纤维发育不良。”
“啊?!”
进行性骨化性肌炎?
这个病,为什么自己从来没听说过啊?
“陆院士,你说的进行性骨化性肌炎是什么病?”
“一种罕见的遗传性、进行性结缔组织疾患,不应该说,是相当的罕见,全球加在一起,患者也没有超过1000人。”
这。。。谁能想到,还有这样的古怪的病症?
“这种病可以看作是先天性拇指畸形和进行性横纹肌骨化为特征,发病率约为1/200万。”
“我们国内似乎并没有这样的患者吧?”
“不是说没有,可能一直没有发现过,而且,就算是这样的病症,一般也不太可能得到确诊。”
“这。。。”
几位医生面面相觑,实在是没有听说过具体疾病,要不是此时陆院士和方院士说出来,绝大部分的医生,连听都没有听说过。
更不要说是确定病因了。
“陆院士,这病要如何确诊?”
“根据资料来看,这种病常常会从患者的身体中央部分开始发展,一般先是从患者的颈部、背部,一直发展到骨盆,或者是四肢比较大的关节开始出现僵硬,慢慢的这些地方就出现钙化。”
“这。。。钙化的话,患者的确出现了钙化的情况。”
“难道真的是这种病?”
“现在还不能确定,这样,给患者预约一个pEt-ct。”
“好。”
“方院士,能不能给患者做一下基因测试,我需要知道,患者的AcVR1基因是不是发生了突变?”
“可以,我可以现在就给患者检查。”
一般情况下,Fop的患者,AcVR1基因都会发生突变的情况。
当然,就算是在三甲医院,也很难做这样的基因检查。
首先,主治医师根本就不会想到Fop的可能,自然也就不可能给患者检查AcVR1基因。
就算是想要检查,一般三甲医院的实验室,能不能做,也是一个问题。
就像是浙大附一院,就没有这样的检测,所以,陆晨才会让方院士出手。
毕竟方院士是遗传学的专家,基因突变这一块,房院士自然拿手。
如果真的是Fop的患者,对于患者本身来说,就非常的不幸。
患者最终会表现为软组织和肌肉逐渐消失、骨化,最终变为活石雕。
也就是说,患者到了最后,全身上下都失去了活动能力。
甚至说,这个病,与渐冻症很相似。
不过,相比起来的话,Fop比渐冻症更加的难熬。
Fop的患者,会持续性的疼痛,而且,这种疼痛,药物很难进行干预。
Fop的初期,患者的身体可能会出现零星的疼痛性软组织肿胀,而且,这种肿胀都是突然之间发生的。
对于患者来说,可能只是过了一夜,身体就突然之间出现了一个肿块。
所以,很多情况下,患者的肿块都会被当地医院误认为是肿瘤。
就像是之前,患者就被当地的医院误诊为了肿瘤,并且做了相关的切除手术。
可是,一旦切除的话,病患部位可能引来爆发式的增长。
所以,患者在手术一个月后,肿块再度爆发。
而对于早期的患者来说,这样的肿块,有一定的可能,会自行消退。
如果在这个阶段,能够确诊的话。
对于如今的医学来说,或许可以通过患者的软骨内过程将病患处的骨骼肌,肌腱,韧带,筋膜和腱膜转变成跨越关节的异形骨带、片和板。
虽然这样的治疗会很麻烦,不过,通过治疗,可以将变异锁定在适当的位置。
这样做,虽然患者的运动能力会受到一定的限制。
但是,至少可以延缓病情的周期。
在这之前,国际上不少知名的专家,都试图去除这种异位骨,可是,所有的尝试过后,治疗都导致了新的爆发性骨形成。
甚至可以说,Fop目前和渐冻症类似,是无法治疗的一种的疾病。